În noiembrie trecut, știrile au spus că un om de știință chinez a modificat în secret genele embrionilor unei perechi de gemeni chinezi și a șocat lumea. Cu toate acestea, în timp ce utilizarea tehnologiei avansate pentru a modifica bazinul genic uman a fost prematură, a fost un factor important pentru modul în care genetica ne va schimba îngrijirile de sănătate, cum tratăm copiii și, în final, cum ne tratăm noi înșine și specia noastră. Revoluția genetică a început deja, dar nu suntem pregătiți să tratăm în mod responsabil aceste tehnologii prometeene.
Identificând structura ADN-ului în anii 1950, Watson, Crick, Wilkins și Franklin au arătat că cartea vieții este scrisă în dubla helixă ADN. Când proiectul genomului uman a fost finalizat în 2003, am văzut cum această carte despre viața umană ar putea fi rescrisă. Cercetări penibile combinate cu algoritmi de calcul avansați au început să descopere din ce în ce mai mult ce fac genele și cum poate fi citită cartea genetică a vieții.
Acum, mulțumită apariției unor instrumente precise de editare a genelor precum CRISPR, știm cu siguranță că cartea vieții, și într-adevăr toată biologia, pot fi rescrise. Biologia a devenit o altă formă a tehnologiei informației citite, scrise și hackabile, pe care noi oamenii le codificăm.
Impactul acestei transformări se resimte în primul rând în sectorul sănătății. Terapia genică, care presupune extragerea, modificarea și reinjectarea celulelor proprii ale unei persoane care s-au îmbunătățit pentru a lupta, de exemplu, cancerul, lucrează deja minuni în studiile clinice. Mii de cereri au fost deja depuse la autoritățile de reglementare din întreaga lume pentru teste care utilizează terapia genică pentru a trata o serie de alte boli.
Nu cu mult timp în urmă, prima editare a genelor celulelor din interiorul corpului uman a început să trateze o tulburare metabolică relativ simplă din punctul de vedere al geneticii - sindromul Hunter. Alte utilizări vor urma în curând. Aceste exemple sunt literalmente primii pași în tranziția noastră de la sistemul existent de medicină generalizată bazat pe mediile populației la medicamentele de precizie bazate pe biologia individuală a fiecărui pacient și medicamentul predictiv bazat pe estimări generate de inteligența artificială a stării viitoare a sănătății umane.
Această schimbare în asistența noastră medicală va asigura că milioane, și apoi miliarde, de oameni își vor secunda genomul, punând bazele tratamentului lor. Analizele de date mari vă vor ajuta să extindeți genotipurile umane (ce spun genele) la fenotipuri (modul în care genele sunt exprimate de-a lungul vieții).
Seturi masive de informații genetice și medicale vă vor permite să depășiți o simplă analiză genetică modernă și să înțelegeți boli și trăsături umane mult mai complexe, care sunt afectate de sute sau mii de gene. Înțelegerea acestui sistem genetic complex în ecosistemele noastre vaste și în mediul nostru va transforma sănătatea în mai bine și ne va ajuta să vindecăm bolile teribile care au afectat strămoșii noștri de milenii.
Dar la fel de revoluționară pentru această provocare pentru medicină, consecințele revoluției genetice în îngrijirile de sănătate sunt doar stații de transport în drum spre destinația noastră finală: o transformare profundă și fundamentală a speciei noastre.
Video promotional:
Schimbarea speciei umane
Primele viziuni ale viitorului în care ne îndreptăm pot fi văzute în industria testelor genetice centrate pe consumator. Mulți oameni din întreaga lume și-au trimis tampoanele interioare pe obraji către companii precum 23andMe pentru analiză. Informațiile care le vor fi furnizate vor spune despre trăsături genetice relativ simple: starea bolilor asociate cu o mutație a unei gene, culoarea ochilor, indiferent dacă le place gustul cilantroi, dar vor păstra tăcerea cu privire la trăsăturile complexe: predispoziția sportivă, inteligența, personalitatea.
Acest lucru nu va fi întotdeauna cazul. Pe măsură ce grupurile de date genetice și de sănătate cresc, analizarea unui număr mare de genomuri secvențiate va prezice riscuri de boală genetică extrem de complexe și trăsături genetice, cum ar fi înălțimea, coeficientul intelectual, temperamentul și stilul personalității. Acest proces, numit „numărare poligenică”, este deja realizat de mai multe companii și va deveni o parte mai importantă a vieții noastre în viitor.
Cea mai interesantă consecință din toate acestea se va manifesta în nașterea copiilor noștri. Înainte de a decide care dintre ouăle fertilizate să se implanteze, femeile din procesul de FIV astăzi pot alege dintre un număr mic de celule care au fost extrase din embrioni implantate anterior și secvența genomului. Tehnologia modernă face posibilă observarea mutațiilor în gene individuale și tulburări relativ simple. Numărarea poligenică va face în curând posibilă observarea embrionilor în stadiile lor timpurii de dezvoltare și evaluarea riscului de a dezvolta boli genetice complexe sau chiar posibilitatea moștenirii trăsăturilor umane complexe. Cele mai intime elemente ale existenței umane vor fi în curând supuse unei selecții stricte a părinților.
Tehnologia celulelor stem adulte este probabil să producă sute sau mii de ouă ale unei femei din proba de sânge sau grefă de piele. Acest lucru va deschide ușa către oportunitățile de reproducere și va permite părinților să selecteze embrioni cu potențial excepțional dintr-o gamă mult mai largă de opțiuni.
Complexitatea biologiei umane impune unele limite în măsura în care ediția genelor este posibilă, dar toată biologia, inclusiv a noastră, este extrem de flexibilă. Cum altfel toată această biodiversitate a ieșit dintr-o singură celulă acum patru miliarde de ani? Limitările imaginației noastre vor fi cel mai mare obstacol pentru biologia noastră.
Dar atâta timp cât noi oamenii ne străduim pentru puterea zeilor, nu suntem deloc pregătiți să o folosim.
Jocuri cu propria ta biologie
Aceleași instrumente care ne vor ajuta să depășim dependențele noastre cele mai grave, să ne salvăm copiii, să ne ajute să trăim vieți mai lungi și mai sănătoase și, de asemenea, ne vor deschide ușa abuzurilor. Părinții sau statele prudente bine intenționate cu structuri de reglementare slabe sau idei agresive care doresc să crească competitivitatea unei națiuni ne pot cufunda într-o rasă genetică care ne va submina diversitatea esențială, va împărți periculos societatea, va duce la conflicte periculoase, destabilizatoare și chiar fatale între noi. va pune în pericol toată umanitatea.
Dar dacă dezvoltarea tehnologiilor genetice este inevitabilă, atunci cum se desfășoară toate acestea pot fi și trebuie controlate. Dacă nu dorim ca revoluția genetică să ne strice specia, sau să conducă la conflicte mortale între cei cu genele potrivite și ce nu au, sau între cele adaptate social și cele neadaptate social, acum trebuie să luăm decizii inteligente bazate pe cele mai bune valori individuale și colective. În timp ce tehnologiile care conduc revoluția genetică sunt noi, sistemul de valori de care vom avea nevoie pentru a optimiza beneficiile și a minimiza daunele din acest proces de transformare masivă a fost dezvoltat de mii de ani.
Și deși unii oameni de știință inteligenți și bine intenționați s-au adunat deja pentru a discuta ce se va întâmpla în continuare, nici măcar cei mai înțelepți profeți nu vor fi suficiente pentru a lua decizii cu privire la viitorul speciei noastre. Va fi necesar să conducem procesul formării sale la nivel național și chiar internațional.
Fiecare țară va trebui să elaboreze propriile sale orientări de reglementare pentru inginerie genetică umană, bazate atât pe cele mai bune practici internaționale, cât și pe tradițiile și valorile unice ale țării. Cu toate acestea, având în vedere că suntem cu toții o singură specie, în cele din urmă va trebui să dezvoltăm linii directoare care se aplică tuturor.
Intersecția genomicii și a inteligenței artificiale poate suna ca știință-ficțiune, dar este mai aproape decât credeți. Mult mai devreme decât recunosc majoritatea oamenilor, beneficiile pe care le oferă noile tehnologii și concurența dintre noi vor provoca reacții rapide. Înainte ca această scânteie să se aprindă, avem foarte puțin timp pentru a ne reuni ca specie, pentru a formula și întruchipa viitorul pe care îl vom vedea împreună.
Ilya Khel
