În medicina modernă, cuvântul „genă” clipește în tot felul de contexte și conjugări. Există genetică și genomică. Există metagenomică, inginerie genetică, predicție genică și genotipare moleculară. Este ușor să confundați diferitele ramuri ale științei ADN-ului, dacă nu o faceți singur, dar probabil ați auzit despre o subcategorie care a apărut foarte mult în mass-media în ultimii ani: terapia genică. Ce este terapia genică? Aceasta este utilizarea medicală a materialului genetic.
Pentru a înțelege ce înseamnă toate acestea și de ce această terapie este atât de puternică, trebuie să începeți cu o mică introducere în gene în sine. Genele se află în genomul protejat în siguranță al celulei, o bibliotecă de planuri care permit fiecărui lucru viu să evolueze și să se reconstruiască așa cum trebuie. Pentru a-și pune codul în practică, majoritatea genelor trebuie „traduse” în proteine - codul ADN determină ordinea aminoacizilor care trebuie adăugați lanțului, care este apoi pliat în forma dată de secvență. Prin această structură tridimensională pliată, proteina își îndeplinește funcția în celulă.
Deci, dacă doriți să schimbați ceea ce se întâmplă în celulă, puteți face acest lucru schimbând ADN-ul, care codifică forma proteinei care acționează ca executant. Și dacă există o problemă de dozare, cum ar fi o copie a unei gene în loc de două, putem crește randamentul de proteine plasând propria noastră copie a doua. În orice caz, schimbăm genele disponibile la aparatul celular obișnuit de a face proteine pentru a schimba comportamentul celulelor.
Pare simplu. Dar este atât de ușor de făcut? Desigur că nu.
În primul rând, este foarte dificil să încadrați gene noi sau schimbate în celule care trebuie corectate. Celulele au fost dezvoltate special pentru a preveni acest lucru - oamenii de știință trebuie să pirateze virușii care au evoluat pentru a intra în celulă în acest scop. Dar încă nu sunt perfecte; fiecare celulă din corpul tău are propria sa copie a genomului, completă și (mai ales) identică cu restul și este imposibil să schimbi fiecare celulă din corpul tău. Chiar dacă vom edita cu succes milioane de copii ale genomului dvs., miliarde dintre ele vor rămâne neatinse.
Astfel, cele mai timpurii și încă cele mai importante aplicații ale terapiei genice au implicat epruvete - o probă de măduvă osoasă a fost eliminată de la un pacient, gena de interes a fost modificată, iar apoi celulele corectate au fost injectate înapoi în gazdă. Acest lucru a avut tendința de a funcționa numai dacă celulele reparate au trăit mai mult sau au fost într-o stare de sănătate mai bună decât omologii lor naturali, astfel încât în cele din urmă au înghesuit celulele bolnave și au dominat populația.
Abia acum a devenit posibilă editarea genelor din corpul unui pacient viu. Terapia genică este acum cea mai bună pentru a face față problemelor care afectează un anumit tip de celule, un număr limitat de ele. Problema genetică pe care o rezolvăm poate rămâne în celulele rămase intacte, dar dacă nu le folosește pentru a funcționa, atunci nu este considerată o problemă medicală. Anumite tipuri de celule hepatice și celule de cohlear ale urechilor de mamifere sunt citate ca exemple de celule țintă actuale.
Video promotional:
În ambele cazuri, re-tratamentul cu virusul poate „infecta” o proporție suficient de mare dintr-o populație specifică de celule cu gena noastră terapeutică pentru ca efectul dorit să aibă loc. Unele metode de terapie genică plasează pur și simplu o genă medicală în nucleul unei celule gazdă, unde va locui și va face proteine, așa cum ar face în mod natural. Cu toate acestea, pe termen lung, acest lucru funcționează numai cu celulele care nu se divizează în timp, precum neuronii. Dacă celulele se divid, la fel ca majoritatea celulelor, gena noastră se poate lipi de genomul celulei gazdă sau poate rămâne în urmă ori de câte ori celula se reproduce.
Principala tehnologie pentru realizarea acestui tip de splicing se numește CRISPR; prescurtarea înseamnă repetări palindromice scurte, aranjate regulat în grupuri. Lucrul important este că, dacă gena noastră este introdusă împreună cu proteina CRISPR și sistemul ARN, gena va fi împletită în genom oriunde doriți. Celulele vor împărți și reproduce gena încorporată ca și cum ar fi fost acolo de-a lungul timpului.
Este important să ne amintim că, corectând o problemă genetică, nu schimbăm nimic în ceea ce privește ereditatea bolii. Corectarea surdității prin editarea ADN-ului în celulele părului cohlear, de exemplu, nu reduce probabilitatea transmiterii bolii la urmași.
