Din punct de vedere istoric, dintr-un anumit motiv, s-a întâmplat ca oamenii care erau cumva diferiți de ceilalți să fie marcați drept monștri și ciudați. Au fost râși și batjocoriți. Cu toate acestea, știința modernă a dovedit că aparențele neobișnuite sunt doar o mică parte a variației genetice care există.
Una dintre cele mai cunoscute mutații genetice este Progeria - îmbătrânirea timpurie. De regulă, copiii suferă de aceasta și nici măcar nu trăiesc până la maturitate, murind la vârsta de aproximativ 13 ani. Cauza decesului în acest caz este un accident vascular cerebral sau un atac de cord. Această mutație apare la un copil din 8 milioane de persoane și este cauzată de modificări ale genei pentru laminul A / C (o proteină care oferă sprijin nucleului celular). În plus, Progeria se caracterizează printr-o piele dură complet lipsită de păr, creștere sternă, anomalii osoase și o formă caracteristică a nasului.
O altă tulburare genetică este așa-numitul sindrom Juner Tan. Se caracterizează în primul rând prin faptul că oamenii merg pe patru picioare, au insuficiență cerebrală congenitală și folosesc vorbirea primitivă.
Hipertricoza, care se mai numește „sindromul Abrams” sau „sindromul vârcolacului”, prezintă un mare interes pentru oamenii de știință. Această mutație genetică este foarte rară - aproximativ o dată la un miliard și doar 50 de astfel de cazuri au fost documentate în istorie. Persoanele cu această patologie se caracterizează printr-o cantitate excesivă de păr pe urechi, față și umeri. Apariția lor este provocată de o încălcare a legăturii dintre epidermă și dermă în timpul formării foliculilor de păr la un făt de trei luni.
În 2007, lumea a aflat despre apariția unei alte mutații. Apoi a apărut un videoclip cu un rezident din Indonezia, în vârstă de 34 de ani, pe care medicii i-au scos aproape 6 kilograme de creștere din corpul său. Astfel, a fost identificată epidermodisplazia verruciformă, care se caracterizează prin apariția pe corpul uman a papulelor solzoase și a petelor care pot crește pe picioare, brațe și chiar pe față și arata ca niște veruci și, uneori, seamănă cu scoarța copacului. Astfel de tumori pot apărea pe corpul uman la o vârstă fragedă. Este imposibil să vindecați o astfel de boală, dar cu ajutorul terapiei intensive, este posibilă suspendarea temporară și reducerea răspândirii creșterilor.
Persoanele care se nasc cu o mutație cum ar fi imunodeficiența combinată severă nu au un sistem imunitar eficient. Boala a devenit cunoscută în 1976, când a apărut filmul „Boy in a Plastic Bubble”. Prototipul protagonistului a reușit să trăiască cu această boală până la vârsta de 13 ani, dar după un transplant nereușit de măduvă osoasă, cu ajutorul căruia medicii au încercat să consolideze sistemul imunitar, a murit.
Această boală este cauzată nu de una, ci de mai multe gene, inclusiv de cele care provoacă defecte în răspunsurile celulelor B și T care au un efect negativ asupra producției de limfocite. Anumite tratamente sunt acum posibile cu terapie intensivă.
O altă mutație care apare la un copil la aproximativ 400 de mii de persoane este sindromul Lesch-Nychen, care se caracterizează printr-o creștere a sintezei acidului uric. Ca urmare a anumitor procese chimice, acest acid pătrunde în fluxul sanguin, se acumulează sub piele și provoacă apariția artritei gutoase. În plus, poate provoca formarea de pietre în vezică și rinichi. Persoanele care au acest sindrom se confruntă cu contracții musculare involuntare care seamănă cu convulsii sau oscilații involuntare ale membrelor. Uneori oamenii bolnavi se pot răni mușcându-și buzele și degetele și lovind capul de obiecte dure.
Video promotional:
La persoanele care suferă de ectrodactilie, degetele și degetele de la picioare sunt fie absente, fie subdezvoltate, astfel încât membrele seamănă cu ghearele. O astfel de mutație, din fericire, este destul de rară. Boala se poate manifesta în moduri diferite, astfel încât uneori cu ajutorul chirurgiei plastice degetele pot fi separate, iar uneori este imposibil de ajutat, deoarece degetele nici măcar nu sunt formate. Uneori mutația este însoțită de pierderea auzului. Cauzele bolii sunt anomaliile din al șaptelea cromozom.
O altă tulburare genetică este cunoscută sub numele de sindrom Proteus, care este cauzat de neurofibromatoza de tip I. Cu această boală, pielea și oasele pacientului pot crește foarte repede, ca urmare a faptului că proporțiile normale ale corpului sunt perturbate. De obicei, sindromul Proteus poate apărea la vârsta de aproximativ 6-18 luni. Boala apare o dată la un milion de oameni. Astfel, doar câteva sute de astfel de cazuri au fost înregistrate în istorie.
Principala cauză a acestei boli o reprezintă mutațiile unei gene care reglează creșterea celulară, cu rezultatul că unele dintre ele încep să crească și să se divizeze într-un ritm ridicat, în timp ce altele continuă să crească într-un ritm normal. Ca rezultat, celulele normale și anormale se amestecă, provocând anomalii externe.
Una dintre cele mai rare boli genetice este trimetilaminuria, dar în același timp, dacă persoana care suferă de ea este în apropiere, este foarte ușor să o simți. Faptul este că tritemilamina se acumulează în corpul unei persoane bolnave, ceea ce creează un miros neplăcut - de la o persoană miroase a ouă putrede, pește putred.
Dar una dintre cele mai frecvente mutații este așa-numitul sindrom Marfan, apare la una din 20 de mii de persoane. Aceasta este o tulburare în dezvoltarea țesuturilor conjunctive. Una dintre formele abaterilor este miopia, dar mai des boala se manifestă prin creșterea disproporționată a oaselor pe brațe și picioare și mobilitatea ridicată a articulațiilor cotului și genunchiului. Uneori, la astfel de pacienți, coastele cresc împreună, formând un piept scufundat sau convex. În plus, curbura coloanei vertebrale este caracteristică acestor persoane.
Există o altă mutație destul de rară din cauza căreia unii oameni de pe planetă nu au amprente digitale. Potrivit geneticienilor, astfel de mutații sunt foarte ușor de explicat: amprentele digitale se formează la aproximativ 5 luni de sarcină normală. Mai mult, fiecare persoană are propriul model unic, chiar și gemeni. Cu toate acestea, dacă în acest moment femeia a experimentat un fel de stres serios care a dus la un eșec, atunci pot apărea nu doar astfel de mutații minore, ci și mai grave.
Acestea sunt cele mai rare tipuri de mutații genetice, deci nu are sens să vorbim despre oameni cu două capete sau cu șase degete.
Pe lângă oameni, animalele sunt, de asemenea, susceptibile la diferite tipuri de mutații. De exemplu, în China, s-a născut un vițel cu șase picioare, în timp ce două picioare în plus i-au crescut din gât. Potrivit medicilor veterinari, acest lucru s-ar putea întâmpla dacă un făt ar fi fost absorbit de altul în uter. Oricare ar fi fost, dar sute de spectatori din toată țara vin să vadă vițelul.
O pisică cu două capete din America nu este mai puțin faimoasă. Când s-a născut animalul, proprietarii săi au adus pisoiul la clinica veterinară cu intenția de a eutanasia. Însă el a fost salvat de unul dintre angajații clinicii, care i-a dus pisicuta neobișnuită la ea. În ciuda previziunilor dezamăgitoare, pisica trăiește de mai bine de 12 ani, pentru care a intrat în Cartea Recordurilor Guinness. O pisică are două guri, trei ochi și două nasuri, dar există un singur creier.
China are, de asemenea, propria sa stea cu două fețe în lumea animalelor - este un porc cu un cap, trei ochi și doi purcei. În China, porcul este considerat un simbol al bogăției, așa că a fost foarte norocoasă cu locul ei de naștere. Și, în plus, purcelul s-a născut în anul Porcului. Chinezii l-au considerat un adevărat cadou din cer și au înconjurat animalul neobișnuit cu grijă și onoruri.
Dar o vacă din statul american Wisconsin a uimit în mod neașteptat pe toată lumea cu … plasturele ei. Animalul are un nas regulat, deasupra căruia se află un al doilea, mic și foarte asemănător cu un porc. La început, proprietarul vacii a fost foarte speriat și s-a adresat medicului veterinar pentru ajutor, însă după examinare a declarat că este complet sănătoasă. Vaca a devenit o adevărată vedetă, este filmată în tot felul de emisiuni TV, iar cu banii primiți, proprietarul își hrănește neapărat dragul cu ceva gustos. În plus, bărbatului i s-a oferit să vândă o vacă neobișnuită, în plus, pentru bani substanțiali, dar nu intenționează să facă acest lucru.
Un alt animal neobișnuit trăiește în Slovacia. Există o broască țestoasă numită Magdalena, care are o coajă, dar în același timp - două capete, cinci labute și două sisteme nervoase. Apropo, numele țestoasei a fost ales special, astfel încât să fie împărțit în două - capul drept se numește Magda, iar capul stâng este Lena. Pe lângă aspectul său neobișnuit, broasca țestoasă este renumită și pentru faptul că are o anumită tendință spre providență. În 2011, i s-a încredințat prezicerea rezultatelor campionatului mondial de hochei: animalul a trebuit să aleagă la ce jumătate a patinoarului de hochei să meargă. Majoritatea previziunilor s-au adeverit.
Cu toate acestea, pe lângă membrele suplimentare, unele animale sunt încă considerate mutante în aspectul lor. În acest caz, vorbim despre un gorilă albină masculină care a fost prinsă în 1966 în Spania. Animalul a devenit adevărata mascotă a Grădinii Zoologice din Barcelona, unde a fost vândut, unde a trăit până la sfârșitul vieții sale. Avea mai mult de două duzini de pui, dar niciunul dintre ei nu a moștenit o culoare unică. Încercările oamenilor de știință de a scoate artificial în evidență gorila albină au fost, de asemenea, infructuoase. În 2003, el a trebuit să fie eutanasiat, deoarece animalul suferea de dureri severe din cauza cancerului de piele.
Și în Canada există un adevărat câine „jock”, care a primit porecla „Arnold Schwarzenegger”. Un câine de câine cântărește peste 25 de kilograme și are o masă musculară atât de mare încât orice culturist o poate invidia. Acest lucru se datorează faptului că animalul suferă de o mutație genetică rară - are mai multe gene defecte care sunt responsabile pentru producerea unei proteine care limitează creșterea musculară. Câinele are 24 de abs, în loc de șase. În ciuda unui aspect atât de formidabil, câinele este foarte pașnic și, mai presus de toate, iubește să alerge.
Astfel, mutațiile genetice nu sunt doar o problemă umană. Animalele suferă de ele. Și știința nu este încă capabilă să determine de ce se întâmplă, prin urmare, nu poate împiedica apariția oamenilor și animalelor cu mutații.
