Ismail Ali, de 4 ani, din Luton, Marea Britanie, suferă de sindromul rar Crigler-Nayyar.
Aceasta este o hiperbilirubinemie neconjugată malignă ereditară congenitală (nivel crescut de bilirubină în sânge), caracterizată prin icter și leziuni severe ale sistemului nervos.
Sindromul Crigler-Nayyar apare la unu la un milion de nou-născuți și este cel mai frecvent în Asia. Ismail Ali trebuie să petreacă 20 de ore pe zi sub o culoare albastră strălucitoare (fototerapie), care distruge toxinele periculoase.
Fără aceste raze albastre, băiatul ar muri rapid de icter.
Cel mai adesea, un astfel de tratament este efectuat pentru icterul nou-născuților:
Iradierea cu o sursă puternică de radiații albastru-violete duce la izomerizarea bilirubinei în pielea nou-născutului și, prin urmare, facilitează biotransformarea bilirubinei în compuși pe care nou-născutul este capabil să excrete în urină și fecale. Acest lucru reduce nivelul de bilirubină în sânge și previne acumularea acestuia în țesuturile bogate în lipide ale creierului și rinichilor, ceea ce poate duce la dezvoltarea kernicterului (deteriorarea sistemului nervos central prin bilirubină) sau la insuficiență renală.
Datorită acumulării de enzime dăunătoare în ficat, băiatul are ochii galbeni permanenți. Razele albastre ajută la descompunerea toxinelor (niveluri mai mici de bilirubină), iar singura alternativă este transplantul de ficat.
Video promotional:
Familia băiatului a cumpărat chiar și un pat special pentru a facilita copilului să primească fototerapie cu lumină albastră. Băiatul și-a petrecut cea mai mare parte a vieții pe el de când avea o săptămână și a fost diagnosticat cu un sindrom rar.
Operația de transplant hepatic este destul de posibilă cu ficatul donator al mamei copilului, însă Shazia Chodhari, în vârstă de 43 de ani, se teme că fiul ei nu va supraviețui operației.
