Bătrânețea la 13 ani, pielea ca un vampir și sindromul de accent străin - în Ziua Bolilor Rare Gazeta. Ru vorbește despre cele mai neobișnuite boli ale omenirii.
În 2008, ultima zi a lunii februarie a fost declarată ziua bolilor rare (orfane). Acestea includ bolile care afectează 1 din 1000 de persoane sau mai puțin. În Rusia, se propune să se considere boli cu o prevalență similară ca rare - nu mai mult de 10 cazuri la 100.000 de persoane.
În total, potrivit diferitelor surse, există până la 7000 de boli rare. Gazeta. Ru povestește despre cele mai neobișnuite dintre ele.
Progeria
În ciuda rarității sale extreme (aproximativ 350 de cazuri raportate), Progeria este o boală binecunoscută. Din cauza unui defect genetic, corpul pacientului îmbătrânește într-un ritm extraordinar. Modificările sunt vizibile încă de la doi sau trei ani: pielea subțiată cu vene translucide, capul mare cu fața mică, maxilarul inferior subdezvoltat.
Speranța medie de viață a pacienților cu progeria este de 13 ani. Ei suferă de atrofie musculară, atacuri de cord, accidente vasculare cerebrale, modificări ale țesutului osos, ateroscleroză. Unii pot trăi până la 25-27 de ani - de exemplu, muzicianul și artistul sud-african Leon Botha a trăit 26 de ani. O altă persoană celebră cu Progeria este Sam Burns, care a trăit 17 ani, un activist care a fost implicat în diseminarea informațiilor despre boala sa.
Video promotional:
Cu puțin timp înainte de moartea lui Burns, s-a filmat despre el un film documentar „Din punctul de vedere al lui Sam”. „Nu îți arăt viața mea ca să te fac să-ți pară rău pentru mine. Nu trebuie să-ți pară rău pentru mine, pentru că vreau doar să mă cunoști mai bine, să știi despre viața mea”, a comentat el la lansarea filmului.
Sindromul Juner Thane
În 2005, biologul turc Juner Tan a cunoscut familia Ulas, care locuia în mediul rural al Turciei. Toți membrii săi - cinci frați și surori - s-au deplasat pe toate patru. Doi ocazional au luat o poziție verticală, trei au fost complet "cu patru picioare". Pe lângă modul neobișnuit de mers, membrii familiei au avut probleme de vorbire și întârzieri de dezvoltare.
Omul de știință a sugerat că acest comportament ar putea fi un „rollback” în evoluție, dar mișcarea membrilor familiei Ulas a fost diferită de mișcarea altor primate - s-au sprijinit pe palmele lor și nu pe articulațiile degetelor.
„Ei fac la fel ca orice persoană care nu se poate ridica”, spune antropologul Lisa Shapiro.
Potrivit ei, mișcarea pe patru membre nu a fost o revenire la originile evolutive, ci o adaptare la starea corpului.
În același timp, mobilitatea degetelor nu a fost pierdută - femeile puteau broda și croșeta.
Se presupune că o boală a genei VLDLR, care este responsabilă pentru dezvoltarea cerebelului, o regiune a creierului care reglementează coordonarea mișcărilor și reglarea echilibrului, este de vină pentru boală. Cu toate acestea, factorii sociali ar putea juca un rol - părinții nu au încercat să-și învețe copiii „cu patru picioare” să meargă în poziție verticală.
xeroderma
Lumina ultravioletă este periculoasă nu numai pentru vampirii fictivi, ci și pentru persoanele foarte reale care suferă de pigmentare xeroderma. Aceasta este o boală genetică în care organismul nu poate rezista la efectele dăunătoare ale radiațiilor ultraviolete.
Boala se manifestă de obicei la vârsta de doi până la trei ani. După ce a fost la soare, un copil are peeling, iritare, pete pe zonele deschise ale pielii. Simptomele se agravează cu fiecare episod ulterior de expunere la soare. Câțiva ani mai târziu, în unele locuri există atrofie cutanată, pigmentare inegală, formațiuni vasculare, fisuri, cruste.
Boala afectează nu numai pielea, ci și țesutul conjunctiv.
Drept urmare, în timp, nările, urechile și gura sunt deformate. În stadiul final, boala duce la apariția tumorilor benigne și maligne. 2/3 dintre pacienți mor înainte de vârsta de 15 ani.
Singura modalitate de a prelungi viața pacientului este de a evita expunerea la radiații ultraviolete cât mai mult posibil (purtați haine închise, folosiți protecție solară), utilizați medicamente care reduc sensibilitatea pielii la lumina soarelui și scăpați de neoplasmele de pe corp cât mai curând posibil.
ihtioză
Boala a fost numită pentru similitudinea pielii pacienților cu solzi de pește. Cu ihtioza, sinteza keratinei este perturbată în organism, ceea ce duce la cheratinizarea pielii în grade diferite, în funcție de forma bolii - în unele cazuri se dovedește a fi incompatibilă cu viața.
Unul dintre cei mai renumiți pacienți cu ihtioză severă este o tânără americană pe nume Hunter Steinitz.
În documentare, ea povestește cum face față bolii - petrece până la câteva ore pe zi în baie, cu ajutorul unui lucrător de sănătate, scapă de solzii excesivi ai pielii și folosește un întreg arsenal de creme și loțiuni pentru a înmuia pielea și a evita pierderea de umiditate - uscarea pielii pacienților cu ihtioză crește cojirea și crăparea.
Leziunile cutanate duc la o serie de alte probleme. Deci, din cauza îngroșării pielii de-a lungul anilor și a incapacității pielii de a secreta transpirația, pacienții cu ihtioză sunt predispuși la supraîncălzire. De asemenea, din cauza îngroșării pielii, acestea pot pierde capacitatea de a clipi. În unele cazuri, boala duce la chelie.
Epidermoliza bullosa
Epidermoliza bullosa este formarea de blistere și eroziuni pe piele cu chiar leziuni mecanice minore. Boala este asociată cu defecte ale genelor responsabile de formarea proteinelor - munca lor corectă este necesară pentru regenerare. Se manifestă la o vârstă fragedă, astfel de copii sunt numiți „copii fluturi”.
Nu există metode radicale de tratare a epidermolizei bullosa - tot ajutorul pacienților constă în prevenirea leziunilor pielii și în îngrijirea blisterelor rezultate.
Cu toate acestea, în 2017, oamenii de știință au reușit să utilizeze terapia genică pentru a vindeca un băiat care avea 80% din pielea lui afectată.
Din celulele stem modificate genetic ale epidermei băiatului, medicii germani au creat grefe de piele, care au fost transplantate pe zonele afectate ale corpului - brațe și picioare, întreg spatele, părțile laterale și parțial pe stomac, gât și față. După prima operație, efectuată în octombrie 2015, starea băiatului a început să se îmbunătățească. Câțiva ani mai târziu, după înlocuirea tuturor zonelor afectate, noua piele a îndeplinit toate funcțiile, chiar și foliculii de păr erau activi. Băiatul a putut să urmeze școala și să participe activ la viața familiei.
Sindromul de accent străin
Această patologie nu este asociată cu gene, ci, de regulă, cu leziuni la cap sau accidente vasculare cerebrale. În caz de boală, vorbirea pacienților este încă inteligibilă, dar aceștia folosesc pronunția și intonația caracteristice unei alte limbi. Până în prezent, sunt cunoscute doar aproximativ 60 de cazuri de sindrom.
Una dintre pacienți, americanca Michelle Myers, s-a dus la culcare seara cu o durere de cap îngrozitoare în 2015. Când s-a trezit, și-a dat seama că are un accent britanic, care a rămas cu ea pentru anii următori. Înainte de asta, potrivit Myers, după aceleași dureri severe de cap s-a trezit cu accente irlandeze și australiene, dar au dispărut după o săptămână.
Alla Salkova
