În comparație cu multe alte specii, toți oamenii au genomuri incredibil de asemănătoare. Cu toate acestea, chiar și mici schimbări ale genelor sau ale mediului nostru pot duce la dezvoltarea trăsăturilor care ne fac unici. Uneori, aceste diferențe apar sub formă de culoare, înălțime sau structură facială, dar uneori o persoană sau un întreg popor primesc diferențe semnificative față de ceilalți membri ai rasei umane.
Când colesterolul nu crește
În timp ce cei mai mulți dintre noi nu suntem îngrijorați de limitarea consumului nostru de alimente prăjite, ouă sau alte produse din lista noastră de alimente care cresc colesterolul, unii oameni pot mânca totul fără să-și facă griji pentru nimic. Indiferent de ceea ce folosesc astfel de oameni, „colesterolul rău” rămâne practic la zero.
Aceste persoane s-au născut cu o mutație genetică. Le lipsește copii de lucru ale unei gene cunoscute sub numele de PCSK9 și, deși în general nu este o idee bună să te naști cu gena care lipsește, există anumite efecte pozitive în acest caz.
După ce oamenii de știință au descoperit o legătură între această genă (sau lipsa acesteia) și colesterolul în urmă cu aproximativ 10 ani, companiile farmaceutice au început să lucreze la o pastilă care ar bloca PCSK9 la alți indivizi. Medicamentul este aproape gata pentru aprobarea FDA. În studiile timpurii, pacienții care l-au testat și-au redus nivelul de colesterol cu 75%.
Până acum, oamenii de știință au găsit aceste mutații doar în câțiva africani americani; de asemenea, acestea au un risc cu 90% mai mic de a dezvolta boli cardiovasculare.
Video promotional:
Rezistență la HIV
Există prea multe lucruri care pot distruge rasa umană: un accident de asteroizi, distrugerea nucleară, schimbările climatice extreme - lista continuă. Una dintre cele mai grave amenințări rămâne posibilitatea unor viruși teribili. Dacă o populație este lovită de o boală nouă, doar câțiva pot fi imuni. Din fericire, avem dovezi că anumite persoane au rezistență la anumite tipuri de boli.
Luați HIV, de exemplu. Unii oameni au o mutație genetică care își oprește copiile proteinei CCR5. HIV folosește această proteină ca o ușă către celulele umane. Prin urmare, dacă o persoană nu are CCR5, HIV nu poate intra în celulele sale, iar persoana are șanse foarte mici de a se îmbolnăvi.
Oamenii de știință spun că persoanele cu această mutație sunt mai rezistente decât imune complet la HIV. Unii oameni fără această proteină au primit și chiar au murit de SIDA. Aparent, unele tipuri neobișnuite de HIV au descoperit cum să folosească alte proteine pentru a intra în celule. Ingeniozitatea virușilor este cea care ne sperie cel mai mult.
Rezistență la malarie
Cei care sunt deosebit de rezistenți la malarie poartă o altă boală mortală: boala celulelor secera. Acordat, puțini oameni ar dori să fie rezistenți la malarie pentru a muri prematur din cauza celulelor rele din sânge, dar acesta este un caz în care boala celulelor secera își plătește. Pentru a înțelege cum funcționează, trebuie să învățăm elementele de bază ale ambelor boli.
Malaria este un tip de parazit purtat de țânțari care poate provoca moartea (aproximativ 660.000 de oameni mor din cauza malariei pe an) sau se descurcă foarte prost. Malaria își face munca murdară invadând și reproducând globulele roșii. Câteva zile mai târziu, noi paraziți ai malariei se desprind din celula de sânge locuită, distrugând-o.
Apoi pătrund în alte eritrocite. Acest ciclu continuă până când paraziții sunt opriți prin tratament, mecanismele de apărare ale corpului sau moartea. Acest proces duce la pierderea de sânge și slăbește plămânii și ficatul. De asemenea, crește coagularea sângelui, care poate provoca comă.
Boala cu celule grase provoacă modificări de formă și compoziție a globulelor roșii, ceea ce face mai dificilă trecerea acestora prin fluxul sanguin și să primească cantități normale de oxigen. În plus, datorită mutației celulare, acestea interferează cu parazitul malariei, este mai dificil să pătrundă în celulele sanguine. Astfel, persoanele cu boală cu celule secera sunt protejate în mod natural de malarie.
Puteți obține beneficiile anti-malarie fără celule bolnave, atâta timp cât transportați gena celulelor secera. Pentru a obține boala celulelor secera, o persoană trebuie să moștenească două copii ale genei mutante, una de la fiecare părinte. Dacă va primi doar unul, va avea suficientă hemoglobină anormală pentru a lupta împotriva malariei, dar anemia completă nu se va dezvolta niciodată.
Toleranță la frig
Eskimoșii și alte grupuri de oameni care trăiesc în condiții extrem de reci s-au adaptat la un stil de viață extrem. Acești oameni au învățat să supraviețuiască în astfel de condiții sau sunt aranjați diferit biologic?
Persoanele care trăiesc în zonele mai reci prezintă răspunsuri fiziologice excelente la temperaturi reci, în comparație cu cele care trăiesc în condiții mai blânde. În plus, se pare că trebuie să existe cel puțin o parte dintr-o componentă genetică pentru această fitness; pentru că, chiar dacă altcineva se mută într-un mediu rece și locuiește acolo multe decenii, corpul său nu va atinge niciodată același nivel de adaptare ca localnicii care au trăit în astfel de condiții de generații. Oamenii de știință au descoperit că sibienii indigeni sunt mai bine adaptați la frig, chiar în comparație cu rușii care trăiesc în societatea lor.
În parte, această adaptare explică de ce australienii indigeni pot dormi pe pământ în nopțile reci (fără pături sau haine) și se simt excelent; și de ce eschimoșii își pot trăi cea mai mare parte a vieții la temperaturi înghețate.
Corpul uman este mai adaptat vieții la căldură decât la frig, așa că este surprinzător faptul că oamenii pot trăi la frig, cu atât mai puțin să prospere.
Obișnuit cu înălțimea
Majoritatea alpinistilor care au urcat pe Everest nu ar fi făcut-o fără ajutorul pionierilor. Șerpii merg adesea înaintea aventurierilor, așezând funii și scări. Nu există nici o îndoială că tibetanii și nepalezii sunt mai buni fizic la altitudine. Dar ce anume le permite să lucreze activ în condiții anoxice atunci când restul băieților vor doar să rămână în viață?
Tibetanii trăiesc la altitudini de peste 4000 de metri și sunt obișnuiți să respire aer care conține 40% mai puțin oxigen decât la nivelul mării. De-a lungul secolelor, corpurile lor au evoluat pentru a compensa lipsa de oxigen, dezvoltând plămâni și sâni mai mari, astfel încât să poată respira mai mult aer cu fiecare respirație.
Spre deosebire de oamenii care trăiesc în câmpii, ale căror corpuri produc mai multe globule roșii în condiții de oxigen redus, oamenii de la altitudine au evoluat pentru a face exact opusul: produc mai puține celule sanguine. Cert este că, deși o creștere a numărului de globule roșii poate ajuta temporar o persoană să crească fluxul de oxigen în organism, în timp, se acumulează în sânge și duce la formarea de cheaguri care pot fi mortale. În plus, șerpii au un flux de sânge bun către creier și sunt în general mai puțin sensibili la boala de altitudine.
Chiar și la altitudini mai mici, tibetanii mențin în continuare aceste trăsături; Oamenii de știință au descoperit că multe dintre aceste adaptări nu sunt doar anomalii fenotipice (adică, din anumite motive, nu se aplică la altitudini mici), ci adaptări genetice.
Într-o întindere a ADN-ului cunoscut sub numele de EPAS1, există o modificare genetică care codifică o proteină de reglare. Această proteină detectează oxigenul și controlează producția de celule roșii din sânge, explicând de ce tibetanii nu supraproduc globulele roșii atunci când sunt lipsiți de oxigen, spre deosebire de oamenii obișnuiți.
Poporul Han, rudele de câmpie ale Tibetanilor, nu împărtășesc aceste caracteristici genetice. Aceste două grupuri sunt separate cu aproximativ trei mii de ani, ceea ce sugerează că aceste adaptări au avut loc în urmă cu aproximativ 100 de generații - aceasta este o perioadă relativ scurtă de evoluție.
Imunitate la tulburarea creierului Kuru
Dacă aveți nevoie de alte motive pentru a evita canibalismul, mâncarea reciprocă nu este grozavă. Neamul din Papua Noua Guinee ne-a arătat acest lucru la mijlocul secolului XX, când tribul lor a cunoscut o epidemie de kuru, o boală degenerativă și fatală a creierului, care s-a răspândit atunci când oamenii s-au mâncat reciproc.
Kuru este o boală asociată cu tulburarea Creutzfeldt-Jakob la om și encefalopatia spongiformă (boala vacilor nebune) la bovine. Ca toate bolile prionice, kuru-ul goli creierul umplându-l cu găuri spongioase. Persoana infectată suferă de scăderea memoriei și inteligenței, schimbări de personalitate și convulsii.
Uneori, oamenii pot trăi cu boală prionică ani de zile, dar în cazul kuru, cel care suferă moare de obicei într-un an. Este important de menționat că, deși este foarte rară, o persoană poate moșteni această boală. Cel mai adesea se transmite consumând o persoană sau un animal infectat.
Inițial, atropologii și medicii nu au înțeles de ce s-a răspândit kuru în tot tribul Fore. În sfârșit, la sfârșitul anilor 1950, s-a descoperit că infecția a fost transmisă la sărbătorile funerare, unde membrii seminției își foloseau rudele decedate din respect. Femeile și copiii participă la ritual. În consecință, acestea sunt printre cele mai afectate. Înainte de a fi interzisă această practică de înmormântare, nu existau aproape nicio fată în unele sate din Fore.
Dar nu toți cei care au întâlnit kuru au murit de boală. Supraviețuitorii au avut modificări într-o genă numită G127V care le-a făcut imune la bolile creierului. Acum această genă s-a răspândit pe tot parcursul handicapului și a oamenilor din jurul oamenilor.
Sânge de Aur
Deși probabil ai auzit de sângele de tip O ca un sânge universal pe care îl poate obține oricine, nu este chiar atât de simplu. Întregul sistem este mult mai complex decât ne putem imagina oricare dintre noi.
Există opt tipuri principale de sânge (primul, al doilea, al treilea, al patrulea sau A, AB, B și O, fiecare dintre ele putând fi pozitiv sau negativ), în prezent 35 de grupuri de sisteme sanguine sunt cunoscute cu milioane de variații în fiecare sistem. Sângele care nu intră în sistemul ABO este considerat rar și este foarte dificil pentru persoanele cu un astfel de sânge să găsească un donator adecvat dacă este nevoie de o transfuzie.
Cu toate acestea, există sânge rar și există sânge foarte rar. Cel mai neobișnuit tip de sânge cunoscut acum este Rh-zero, sau Rh-zero. După cum sugerează și numele, un astfel de sânge nu conține antigene în sistemul Rh. Nu este neobișnuit ca o persoană să lipsească anumiți antigeni Rh. De exemplu, persoanele fără antigenul Rh D au sânge „negativ” (adică A-, B- sau O-). Cu toate acestea, este destul de neobișnuit să nu avem deloc antigeni Rh. Atât de neobișnuit, încât oamenii de știință au numărat doar 40 de persoane pe planetă cu rhesus zero sânge.
Ceea ce face acest sânge interesant este faptul că este complet superior sângelui de tip O în ceea ce privește versatilitatea, deoarece chiar și sângele O-negativ nu este întotdeauna compatibil cu alte tipuri rare de sânge negativ. Rh-zero, însă, este compatibil cu aproape orice tip de sânge. Ideea este că, într-o transfuzie, corpul nostru este probabil să refuze orice sânge care conține antigene pe care nu le avem. Și din moment ce sângele Rh-zero are antigene zero A sau B, acesta poate fi transfuzat aproape tuturor.
Din păcate, în lume există doar nouă donatori de acest sânge, deci este folosit doar în situații extreme. Medicii numesc acest sânge „de aur”. Uneori, ei chiar caută donatori anonimi pentru a cere o probă de astfel de sânge. Problema este că, dacă acești donatori înșiși au nevoie de sânge, ei vor trebui să aleagă doar dintre cei opt donatori rămași, ceea ce este cu greu posibil.
Viziune subacvatică cristalină
Majoritatea ochilor animalelor sunt concepute pentru a vedea lucrurile sub apă sau în aer - dar nu în ambele medii. Ochiul uman este, desigur, adaptat pentru a vedea obiectele în aer. Când deschidem ochii sub apă, totul pare neclar. Acest lucru se datorează faptului că apa are o densitate similară cu lichidele din ochi, ceea ce limitează cantitatea de lumină refractată care poate intra în ochi. Nivelurile scăzute sunt reflectorizante și duc la o vedere încețoșată.
Un grup de oameni cunoscuți ca Moken pot vedea clar sub apă, chiar și la adâncimi de până la 22 de metri. Moken petrece opt luni pe an pe bărci sau în case cu stilt. Ei merg pe pământ doar pentru necesități de bază, pe care le achiziționează prin barter, pentru mâncare sau scoici din ocean.
Colectează resurse marine prin metode tradiționale și nu au lansete, măști sau unelte de scufundare. Copiii sunt responsabili de colectarea de alimente, crustacee și castraveți de mare din fundul mării. Datorită executării constante a unor astfel de sarcini, ochii oamenilor s-au adaptat să își schimbe forma sub apă pentru a crește reflectivitatea luminii. Astfel, chiar și copiii pot distinge moluștele comestibile de pietre obișnuite, chiar în timp ce sunt adânci sub apă.
Experimentele au arătat că copiii Moken văd de două ori mai bine sub apă decât copiii obișnuiți din Europa. Cu toate acestea, întrucât acesta este un exemplu de adaptare, fiecare dintre noi poate dobândi abilitatea oamenilor moken.
Oase super dense
Îmbătrânirea este inevitabil asociată cu o serie de probleme fizice. Un exemplu obișnuit este osteoporoza, pierderea și densitatea oaselor. Conduce la fracturi osoase inevitabile, șolduri rupte și cocuri proeminente. Cu toate acestea, un grup de persoane posedă o genă unică care deține secretul pentru tratarea osteoporozei.
Această genă a fost găsită în populația afrikaneră (sud-africană, de origine olandeză). Aceasta duce la faptul că oamenii își acumulează masa osoasă de-a lungul vieții, în loc să o piardă. Mai precis, este o mutație a genei SOST, care controlează o proteină (sclerostină) care reglează dezvoltarea oaselor.
Dacă un afrikaner moștenește două copii ale unei gene mutante, el are o tulburare de scleroză, care duce la supraaglomerarea țesutului osos, gigantism, pareză facială, surditate și moarte timpurie. Se înțelege că această tulburare este mai gravă decât osteoporoza. Dar dacă un afrikaner moștenește doar o copie a genei, el pur și simplu primește oase dense pentru viață.
Deși doar transportatorii heterozigoti beneficiază în prezent de această genă, oamenii de știință studiază ADN-ul Afrikaner în speranța de a găsi modalități de a inversa osteoporoza și alte tulburări ale scheletului. Bazându-se pe aceste cunoștințe, oamenii de știință au început studii clinice cu un inhibitor al sclerostinei care poate stimula formarea oaselor.
Ai nevoie de puțin somn
Dacă ați crezut vreodată că unii oameni au mai multe ore în zi decât voi, este posibil să se descurce. Cert este că există persoane neobișnuite care au nevoie de șase sau mai puțin ore de somn în fiecare zi. Și nu suferă de acest lucru, în timp ce restul sunt gata să dea totul cel puțin pentru o oră suplimentară de somn.
Acești oameni nu trebuie să fie mai puternici decât noi și nu au practicat „să țină”. Aceștia pot avea o mutație genetică rară în gena DEC2, ceea ce duce la necesitatea fiziologic a acestora de a dormi mai puțin decât persoana obișnuită.
Dacă oamenii obișnuiți dorm doar șase ore, vor începe să experimenteze efecte negative aproape imediat. Privarea cronică de somn poate duce chiar la probleme de sănătate, inclusiv hipertensiune arterială și boli de inimă. Persoanele cu mutația genei DEC2 nu au nicio problemă cu scăderea somnului.
Această anomalie genetică este extrem de rară - la mai puțin de 1% dintre persoanele care spun că nu au nevoie de mult somn. Este puțin probabil să fiți unul dintre ei.
